تماس با تراتوژن‌ ها در دوران بارداری و عقب ماندگی ذهنی

دکتر سیدحسینعلی صابری؛ دکتر و  دکتر روشنک جزایری ؛مشاور ژنتیک بالینی 

تماس با تراتوژن‌ ها در دوران بارداری و عقب ماندگی ذهنی

علت مراجعه بسیاری از افراد به مراکز مشاوره ژنتیک آن است که می خواهند بدانند چگونه می توانند از اینکه صاحب فرزندانی مبتلا به عقب ماندگی ذهنی شوند، پیشگیری کنند.

این گروه معمولا افرادی هستند که بین بستگان خود یا همسرشان یا بین فرزندانشان موردی از عقب ماندگی ذهنی مشاهده شده است است و قصد ازدواج فامیلی دارند و می خواهند از تکرار این امر در فرزندان خود جلوگیری کنند و یا زن های بارداری که به علت مبتلا شدن به امراض یا تماس با بعضی مواد یا داروها دلواپس آنند که آثار سویی بر جنین بر جای مانده باشد یا زن هایی که در سنین اوج باردار شده است اند و یا زنان بارداری که طی بررسی های دوران بارداری از جمله سونوگرافی ، آمنیوسنتز و تهیه کاریوتایپ یا سایر بررسی های مایع آمنیوتیک مشخص شده است و جنین ارزش دچار مشکلاتی است.

تعریف عقب ماندگی ذهنی

عقب ماندگی ذهنی عبارت است از کمی هوشی که باعث بی کفایتی فرد در ایفای وظایف اجتماعی شود و یا باعث ناتوانی او در کسب مهارت هایی شود که مناسب او هستند و بر حسب شدت به چهار گروه خفیف، متوسط، شددید و عمیق تقسیم می شود.

   نوزادانی دارای عقب ماندگی ذهنی دارای ضریب هوشی زیر ۵۰ هستند. این کودکان که یک درصد از کل نوزادان هم سن خود را تشکیل می

علل عقب ماندگی ذهنی

علت ناتوانی ذهنی میانگین و شدید (ضریب هوشی زیر ۵۰) ۱درصد از نوزادان را مبتلا می کند، (ولی در سنین مدرسه به علت فوت و میر ناشی از بعضی آنومالی های همراه در دوران کودکی به ۰٫۳ تا ۰٫۴درصد می رسد) در ۷۵ درصد موارد قابل تشخیص است.

در ۲۵ درصد موارد به تشخیصص نمی رسیم و در گروه ایدیوپاتیک قرار می گیرند.

در۵۰ درصد نیز موارد ناتوانی ذهنی شدید، علت ژنتیکی وجود دارد که یک سوم این موارد اختلالات کروموزومی و بقیه موارد بیماری های تک ژنی و مولتی فاکتوریال مسوول آن هستند. تریزومی ۲۱ به تنهایی مرسوم ترین علت عقب ماندگی ذهنی در سنین مدرسه است.

شایع ترین بیماری اتوزومی غالبا همراه با عقب ماندگی ذهنی، سندروم توبروزیس اسکلروزیس است.

در بین بیماری های اتوزومی مغلوب، فنیل کتونوری، اختلالات دزنراتیو مغزی و میکروسفالی مغلوب، مرسوم تر هستند، در حالی که در بین بیماری های وابسته به جنس، سندروم ایکس شکننده به تنهایی مرسوم ترین علت است.

۸۵ تا ۹۰ درصد بیماران، در گروه خفیف قرار می گیرند و ناتوانی ذهنی خفیف ۰٫۴ درصد از فرزند های سنین مدرسه را مبتلا می کند و در نیمی از موارد، علت مشخص می شود (آسفکسی پری ناتال، سندروم جنین الکلی، سندروم ایکس شکننده، نوروفیبروماتوز ظاهر ۱، سندروم کلاین فلتر).

تماس با تراتوژن‌ ها در دوران بارداری و عقب ماندگی ذهنی

سایر علل عقب ماندگی ذهنی مشمول بر تراتوژن ها، مسمومیت ها ، عفونت های داخل رحمی، انومالی های جفت و جریان خون، سوتغذیه مادر، تروماهای پری ناتال، بیماری های اکتسابی و عوامل محیطی و روانی- اجتماعی می شودکه هر یک از این علت ها در دوره خاصی از زندگی اثر خود را اعمال می کنند. بعضی قبل از لانه گزینی تخم (مثال: تک ژنی ها) و بعضی اوایل دوران رویانی یعنی طی ۱۲ هفته اول عمر (مثال: تراتوزن ها) اثر خود را برجای می گذارند.

بعضی با صدمه به مغز جنین طی هفته ۲۰-۱۳ (مثال: فنیل کتونوری مادر ) و بعضی دیگر با اعمال اثر در دوران پری ناتال (مثال: هایپر بیلیروبینمی) یا بعد از نوزادی (مثال: ضربه شدید به سر) باعث عقب ماندگی ذهنی فرد می شوند.

روند ارایه مشاوره در زمینه عقب ماندگی ذهنی به مراجعین مراکز مشاوره ژنتیک

گام های مهم در مشاوره ژنتیک و عقب ماندگی ذهنی 

• شناسایی عقب ماندگی ذهنی و عوامل دخیل در آن
• تعیین نوع و علت آن در فرد مبتلا
• محاسبه ریسک تکرار بر حسب علت
•  انجام مشاوره و ارایه راهکار ها و توصیه های مفید

تاکنون بیش از ۴۵۰ نوع عقب ماندگی ذهنی تک ژنی با وراثت مندلی آشنا شده است است و علاوه بر آن سندرم های گوناگونی مشمول بر عقب ماندگی ذهنی با علت ناشناخته وجود دارد. احتمال تکرار عقب ماندگی ذهنی، ارتباط تنگاتنگی با علت آن در فرد مبتلا دارد.

   نوزادانی دارای عقب ماندگی ذهنی دارای ضریب هوشی زیر ۵۰ هستند. این کودکان که یک درصد از کل نوزادان هم سن خود را تشکیل می

برای مثال فرزند فردی که مبتلا بهه عقب ماندگی ذهنی از نوع اتوزومال غالب است با احتمال ۵۰ درصد دچار مسئله مشابه خواهد شد ولی اگر علت مننژیت باکتریال باشد، خطر تکرار در بستگان در حد کل جامعه است.

بنابراین نخستین قدم و بااهمیت ترین بخش مشاوره ژنتیک، ،تشخیص نوع و علت عقب ماندگی ذهنی، و در موارد ارثی تعیین نحوه وراثت با توجه به شجره نامه است.

به طور کلی می توان گفت علت عقب ماندگی ذهنی در یکی از چهار گروه جهش های عمده ژنی، ضرب دیدگی و نقص کروموزومی، علل محیطی و علل مولتی فاکتوریال می گنجد.

با استفاده از شرح حال، معاینه و رسم شجره نامه و بررسی های غربالگری کروموزومی و پاراکلینیکی، تلاش می کنیم علت را در یکی از سه گروه اول جای دهیم و بر حسب تشخیص، مشاوره را انجام دهیم.

تماس با تراتوژن‌ ها در دوران بارداری و عقب ماندگی ذهنی

اگر با وجود بررسی های فوق، نتوان علت را در یکی از سه گروه اول جای داد، از راه برهان خلاف علت مولتی فاکتوریال مطرح است که در این حالت، هوش کودک به طور متوسط، چیزی بین هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر مبتلا شدن فرزند به عقب ماندگی ذهنی بر اساس یافته های تجربی تخمین زده می شود.

در مواردی که علت عقب ماندگی ذهنی، اختلالات تک ژنی تشخیص داده می شود، خطر تکرار بر حسب الگوی وراثت تعیین می شود.

چنانچه فردی دچار بعضی آنومالی های کروموزومی از جمله ترانسلوکاسیون بالانس، اینورژن پری سنتریک، موزاییسم کروموزومی یا فراژایل ایکس باشد، خطر داشتن فرزندان با آنومالی کروموزومی زیاد کردن می یابد.

این نقص ها و آنومالی های کروموزومی قابل وراثت می تواند به صورت بالانس یا غیر بالانس از نسلی به نسل دیگر انتقال یافته شود.

به عنوان یک قانون چنین انتقالی از الگوهای توارثی مندلی تبعیت نمی کند و خطر تکرار آنها بر اساس اطلاعات تجربی تخمین زده می شود.

تماس با تراتوژن ها در دوران بارداری 

در مواردی که خانمی در دوره بارداری با تراتوژن ها (داروها، مواد شیمیایی، سموم، اشعه، بیماری های عفونی و غیرعفونی مادر که به سلول ها و بافته ای جنین صدمه می زنند) تماس پیدا کرده هست، باید گفت، فقط درصدی از جنین هایی که در دوران بارداری تحت اثر تراتوژن قرار می گیرند، دچار اختلال تکامل می شوند و اینکه جنین در اثر تماس با تراتوژن صدمه بیند یا نه و صدمه به چه میزان باشد به وقت تماس، دوز تراتوژن، استعداد ارثی نسبت به اثر خاص آن تراتوژن و استعداد ارثی نسبت به مبتلا شدن به هر ناهنجاری خاص دارد.

مثلا بین هفته ۸ تا ۱۲ بارداری خطرناک ترین وقت جهت اثر اشعه به مغز در حال رشد جنین است و بعد از آن خطر ۷۵ درصد کم کردن می یابد.

برخی از اوضاع های تراتوژنیک مادر قابل درمان و کنترل هستند و می توان از صدمه دیدن جنین پیشگیری کرد. مثلا:

۱- باکنترل دیابت مادر، خطر ناهنجاری جنین ۵۰ درصد کم کردن می یابد.

۲- در صورت بروز تب اوج در دوران بارداری باید هرچه سریعتر به برطرف کردن تب مادر پرداخت.

۳- با رعایت نکات بهداشتی از مبتلا شدن به توکسوپلاسموز پیشگیری کرد و در صورت مبتلا شدن زن باردار، با درمان به موقع از احتمال و شدت درگیری جنین کاست.

۴- با تلقیح واکسن سرخجه به دختران و زنان غیرباردار غیر ایمن و پیشگیری از بارداری تا سه ماه بعد از تلقیح واکسن، می توان از خطر مبتلا شدن جنین به سرخجه مادرزادی کاست.

۵- در صورت تماس مادر باردار غیر ایمن به سرخجه، شاید بتوان با تجویزایمونوگلوبولین به مادر از عوارض بیماری در جنین كاسته شود.

۶- اقدام دیگر می تواند منع مادران از مصرف الکل و موادمخدر و برحذر داشتن آنها از تماس با مواد شیمیایی خاص باشد.

۷- در صورتی بارداری خانمی با بیماری زمینه ای خاص که دارو مصرف می کند، داروهایی که تراتوژن آشنا شده است اند با داروهای کم خطرتر جایگزین شوند.

۸- گاهی مادران جهت سقط کردن جنین دست به مصرف دارو می زنند که در این اوضاع :

اولا دارو زمانی مصرف می شود که مادر تازه متوجه بارداری خود شده است است و این درست زمانی است که جنین مراحل حساس ارگانوژنز را می گذراند.

ثانیا دارو در دوز های بسیار اوج مصرف می شود که برایی ایجاد ناهنجاری در جنین کافی هست. بنابراین مورد نیاز است مادران از خطر چنین اعمالی آگاه باشند و اکیدا از انجام آن برحذر شوند.

ازدواج فامیلی و عقب ماندگی ذهنی

در مورد ازدواج فامیلی و عقب ماندگی ذهنی، نسبت فامیلی را می پرسیم و درجه خویشاوندی را تعیین می کنیم و بر اساس آن، درصد ژن های یکسان بین زوجین را معلوم می کنیم، سپس شجره نامه را رسم می کنیم. در صورتی که سابقه عقب ماندگی ذهنی در فامیل وجود نداشته باشد، طبقق برآوردهای کلی که جهت مبتلا شدن به بیماری ژنتیک وجود دارد، می توان تخمین زد که خطر ابتلای فرزندان به ناتوانی ذهنی ژنتیکی ۲٫۵ برابر ازدواج های غیرفامیلی است.

در صورتی که سابقه در فامیل وجود داشته باشد با بررسی فرد دچار ناتوانی ذهنی، نوع و علت عقب ماندگی ذهنی و در صورت امکان نحوه توارث آن را در خانواده با استفاده از شجره نامه فرد شرح حال، معاینه و بررسی های آزمایشگاهی تعیین می کنیم.

سپس با توجه به تشخیص به دست آمده در مورد فرد مبتلا به ناتوانی ذهنی و درجه خویشاوندی زوجین و نسبت فرد مبتلای عقب مانده با زوجین، خطر تکرار را تخمین می زنیم و در صورتی که راهی جهت تشخیص قبل از تولد یا پیشگیری از عقب ماندگی ذهنی فرزندان آینده زوج مورد نظر وجود داشته باشد، با آنها در میان می گذاریم.

بارداری در سنین اوج و عقب ماندگی ذهنی

در مورد زن هایی که به علت بارداری در سنین اوج مراجعه کرده اند، به علت زیاد کردن قابل توجه شیوع سندروم داون که بارزترین علامت آن، عقب ماندگی ذهنی هست، بعد از سن ۳۵ سالگی از آنها بیوپسی پرزهای جنینی و یا آمنیوسنتز به عمل می آید و کاریوتایپ جنین تهیه می شود.

اگر کاریوتایپ جنین طبیعی باشد، به مادر اطمینان داده می شود و توصیه های کلی انجام می شود.

اگر غیرطبیعی باشد، توضیحات مورد نیاز به والدین داده می شود و ارجاع می شوند و بر حسب قانون و تمایلات والدین کارها بعدی انجام می شود

زندگی آنلاین