آزمایش CVS و هر آنچه باید در مورد آن بدانید

در اینجا تلاش شده است به هر سوالی که شما راجع به این آزمایش دارید، پاسخ داده شود. این گزارش را از دکتر سلام می خوانید.

در این مقاله می خوانیم:

CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟

آزمایش CVS و هر آنچه باید در مورد آن بدانید

CVS چه مشکلاتی را تشخیص می دهد؟

چه عواملی باعث می شود فرزند من در معرض خطر مبتلا شدن به اختلال ژنتیکی که به وسیله CVS تشخیص داده می شود، قرار گیرد؟

خطرات CVS چیست؟

آیا راهی جهت کم کردن خطرات CVS وجود دارد؟

آزمایش CVS چیست؟ این آزمون در بعضی مواقع جهت بعضی از زنان باردار تجویز می شود که در آن از پرزهای جفتی جنین

آیا می توانم پیش از تصمیم گیری راجع به CVS، با مشاور مشورت کنم؟

چگونه می توانم در خصوص آزمایش CVS تصمیم بگیرم؟

چگونه می توانم بین CVS و آمنیوسنتز گزینش کنیم؟

قبل از انجام CVS چه کاری باید انجام داد؟

پس از CVS چه اتفاقی می افتد؟

چه زمانی نتیجه های CVS  را دریافت میکنم؟

آزمایش CVS و هر آنچه باید در مورد آن بدانید

اگر فرزندم مسئله داشته باشد که توسط CVS  تشخیص داده شود، چه اتفاقی می افتد؟

 

CVS یا نمونه برداری از پرزهای جفتی چیست؟

– نمونه برداری از پرزهای جفتی یک آزمایش پیش از تولد است که جهت تشخیص اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون در بارداری و همچنین سایر اختلالات ژنتیکی استفاده می شود. دکتر سلول ها را از روی جفت برمیدارد و به عنوان پرزهای جفتی در نظر می گیرد و آنها را جهت تجزیه و تحلیل ژنتیکی به آزمایشگاه می فرستد.

– CVS و آزمون دیگری که تست آمنیوسنتز نامیده می شود، تصویری از کروموزوم های کودک شما ایجاد می کند – به طوری که دکتر می تواند از وجود مسئله اطلاع حاصل کند.

– زن هایی که CVS یا آمنیوسنتز انجام می دهند اغلب کسانی هستند که در معرض خطر مبتلا شدن به پرسشها ژنتیکی و کروموزومی هستند. این آزمون تهاجمی است و خطر سقط جنین را زیاد کردن می دهد.

آزمایش CVS چیست؟ این آزمون در بعضی مواقع جهت بعضی از زنان باردار تجویز می شود که در آن از پرزهای جفتی جنین

– مزیت مهم CVS در برابر آمنیوسنتز این است که می توانید آن را سریعتر انجام دهید؛ به طور کلی بین هفته دهم بارداری و هفته سیزدهم بارداری. جهت آمنیوسنتز، باید حداقل تا هفته شانزدهم بارداری صبر کنید.

 

CVS چه مشکلاتی را تشخیص می دهد؟

مانند آمنیوسنتز، CVS می تواند پرسشها زیر را تشخیص دهد:

آزمایش CVS و هر آنچه باید در مورد آن بدانید

تقریبا تمام اختلالات کروموزومی، از جمله سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸ و اختلالات کروموزوم جنسی (مانند سندرم ترنر). این آزمایش می تواند این پرسشها را تشخیص دهد، ولی نمی تواند شدت آن ها را اندازه گیری کند.

چندین اختلال ژنتیکی، مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل و بیماری Tay-Sachs. آزمون جهت بررسی همه آنها استفاده نمی شود، ولی اگر کودک شما در معرض خطر مبتلا شدن به یک یا چند بیماری قرار گیرد، CVS معمولا می تواند به شما بگوید که آیا بیماری دارد یا خیر.

– علی رغم آمنیوسنتز، CVS قادر به تشخیص نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا نیست. اگر CVS را گزینش کنید، در سه ماهه دوم یک آزمایش غربالگری خون جهت تعیین اینکه آیا در معرض خطر نقص لوله عصبی هستید انجام می شود. اکثر نقایص لوله عصبی را می توان با یک سونوگرافی دقیق سه ماهه ی دوم شناسایی کرد.

– اگر CVS داشته باشید، به احتمال ۱ تا ۲ درصد نتیجه نامشخص دیده می شود. این حالت موزاییکیسم پلاکتی محدود است که در آن بعضی از سلولهای کشت شده است از جفت، مشمول بر کروموزوم های غیر طبیعی می باشند و بعضی از آنها طبیعی هستند. اگر CVS شما یک موزاییکیسم را تشخیص دهد، باید آمنیوسنتز و احتمالا آزمایش دیگری جهت تعیین اینکه آیا نوزاد شما تحت تاثیر قرار گرفته است یا خیر انجام شود.

 

چه عواملی باعث می شود فرزند من در معرض خطر مبتلا شدن به اختلال ژنتیکی که به وسیله CVS تشخیص داده می شود، قرار گیرد؟

برخی از عوامل مورد توجه عبارتند از:

نتایج غربالگری سندرم داون

غربالگري سه ماهه اول نشان می دهد کودک در معرض خطر سندرم داون يا پرسشها ديگر کروموزومي واقع شده است است یا خیر.

نتایج سونوگرافی

سونوگرافی اولیه نشان می دهد نوزاد دارای نقص ساختاری مرتبط با مسئله کروموزومی است یا خیر.

نتیجه غربالگری حامل

شما و همسرتان هر دو حامل یک اختلال ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی شکل هستید.

سابقه شما

قبلا یک کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی حامله بوده اید و ممکن است در معرض خطر زیاد این اتفاق باشید.

سابقه خانوادگی شما

شما یا همسرتان دارای اختلال کروموزومی یا اختلال ژنتیکی یا سابقه خانوادگی هستید.

سن شما

هر کسی می تواند کودکی با اختلال کروموزومی داشته باشد، ولی این خطر با سن مادر زیاد کردن می یابد. جهت مثال، احتمال داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون در ۲۵ سالگی یک نمونه از ۱۲۰۰ نمونه و در ۴۰ سالگی یک نمونه در صد نمونه است.

 

خطرات CVS چیست؟

– هیچ مدرکی مبنی بر احتمال بروز سقط جنین ناشی از CVS وجود ندارد، هرچند برآورد شده است است در روش آمنیوسنتز از هر ۱۰۰ تا ۲۰۰ نفر یک نفر در معرض خطر سقط جنین قرار دارد.

– ولی تحقیقات اخیر نشان می دهد خطر سقط جنین ناشی از CVS بسیار پایین تر است.

– از آنجائیکه درصد مشخصی از زن ها در این مرحله در دوران بارداری سقط جنین را تجربه می کنند، هیچ راهی جهت دانستن اینکه آیا سقط جنین به خاطر CVS بوده است یا خیر وجود ندارد.

– بعضی مطالعات قدیمی نشان دادند CVS ممکن است نقایصی را در انگشتان دست یا پای کودک ایجاد کند، ولی این اتفاق زیاد در زن ها قبل از هفته نهم بارداری دیده می شود. تحقیقات کنونی نشان می دهد اگر آزمایش بعد از هفته یازدهم بارداری انجام شود هیچ خطری وجود ندارد.

آیا راهی جهت کم کردن خطرات CVS وجود دارد؟

• با متخصص یا مشاور ژنتیک مشورت کنید تا مطمئن ترین راه را جهت شما پیشنهاد کند.
• همچنین مطمئن شوید دکتر در طول کار سونوگرافی انجام می دهد.

آیا می توانم پیش از تصمیم گیری راجع به CVS، با مشاور مشورت کنم؟

بله در واقع، اکثر مراکز آزمون از شما می خواهند پیش از انجام آزمایش با یک مشاور ژنتیک در مورد خطرات و مزایای روش های متفاوت غربالگری و آزمایش قبل از وضع حمل صحبت کنید. مشاور سابقه خانوادگی و شرایط بارداری شما را جویا می شود. پاسخ های شما مشاور را قادر می سازد احتمال خطر پرسشها کروموزومی یا بیماری ژنتیکی خاص را تعیین کند. سپس می توانید در خصوص انجام آزمایش تصمیم بگیرید.

چگونه می توانم در خصوص آزمایش CVS تصمیم بگیرم؟

– کالج آمریکایی زنان و وضع حمل توصیه می کند زن ها در طول بارداری آزمون غربالگری و آزمون های تشخیصی سه ماهه اول و دوم را انجام دهند. دکتر یا مشاور ژنتیک باید جوانب مثبت و منفی روش ها را با شما در میان بگذارد. ولی در نهایت، تصمیم گیری با شماست.

– بسیاری از زن ها غربالگری انجام می دهند و سپس در مورد آزمایش های تشخیصی تصمیم می گیرند. بعضی از زن ها آزمایش تشخیصی انجام می دهند. بعضی از زن ها تصمیم می گیرند آزمایش غربالگری نیز انجام ندهند.

– اگر تصمیم دارید آزمون غربالگری انجام می دهید، می توانید با کمک دکتر یا مشاور ژنتیک تصمیم بگیرید.

– بعضی از زن ها که آزمایش تهاجمی را گزینش می کنند، مطمئن هستند که اگر یک مسئله جدی وجود داشته باشد بارداری را متوقف خواهند کرد. دیگران تصمیم می گیرند CVS انجام دهند.

– بعضی از زن ها تصمیم می گیرند CVS انجام دهند حتی اگر بارداری را خاتمه ندهند. آنها در این موارد ترجیح می دهند به متخصص در بیمارستان مجهز مراجعه کنند.

– بعضی امراض را می توان در رحم مادر درمان کرد. بنابراین اگر سوء ظن دارید که ممکن است کودک یکی از این پرسشها نادر را داشته باشد، بهتر است CVS انجام دهید.

 

چگونه می توانم بین CVS و آمنیوسنتز گزینش کنیم؟

– هر دو آزمایش می تواند به شما بگوید آیا کودک مسئله کروموزومی یا اختلالات ژنتیکی دارد یا خیر.

– CVS در ابتدای بارداری (معمولا بین هفته دهم تا هفته سیزدهم) انجام می شود، بنابراین می توانید سریعتر از اوضاع کودک خود مطلع شوید. اگر همه چیز خوب باشد، ذهن شما خیلی راحت تر خواهد شد. اگر یک مسئله جدی وجود داشته باشد می توانید تصمیم بگیرید که بارداری را خاتمه دهید.

– از سوی دیگر، ممکن است ترجیح دهید منتظر نتیجه غربالگری سه ماهه دوم باشید. در این حالت، آمنیوسنتز تنها گزینه شماست.

– ملاحظات دیگر ممکن است بر تصمیم شما تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، اگر شما در معرض خطر داشتن یک نوزاد با نقص لوله عصبی باشید، ممکن است بخواهید آمنیوسنتز داشته باشید، چون CVS نمیتواند این نقایص را تشخیص دهد.

– قبل از تصمیم گیری، با همسر خود، دکتر و مشاور ژنتیکی مشورت کنید.

قبل از انجام CVS چه کاری باید انجام داد؟

– قبل از انجام CVS سونوگرافی انجام می شود. باید مثانه پر باشد تا تصویرهای خوبی از رحم در سونوگرافی گرفته شود.

– نشانه CVS گرفتن یک نمونه بافت کوچک از جفت است که جهت تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می شود. دکتر نمونه را از طریق رحم یا شکم برمی دارد. تکنسین جهت کمک و راهنمایی از سونوگرافی استفاده می کند.

– اگر دکتر تصمیم داشته باشد دهانه رحم و واژن را بررسی کند باید دهانه رحم با یک ضد عفونی کننده تمیز شود. این کار جهت جلوگیری از ورود هرکدام از باکتری ها به رحم است که می تواند باعث عفونت شود. سپس دکتر یک کاتتر را از طریق دهانه رحم و با استفاده از مکش ملایم به جفت می رساند.

– اگر CVS از طریق شکم انجام شود، می توانید از بیهوشی موضعی استفاده کنید. سپس دکتر از طریق پوست، عضلات و دیوار رحم سوزن را جهت استخراج نمونه تزریق می کند.

– در هر دو حالت نمونه برداری، کیسه آب اطراف جنین، آشفته نخواهد بود. هنگامی که آزمایش انجام می شود، دکتر ضربان قلب کودک خود را با یک مانیتور یا با سونوگرافی بررسی می کند.

– این روش ممکن است کمی درد داشته باشد، ولی نسبتا سریع هست. این آزمایش حدود ۳۰ تا ۴۵ دقیقه از ابتدا تا آخر طول می کشد و بافت برداری تنها چند دقیقه طول می کشد.

توجه داشته باشید: اگر خون شما Rh-منفی باشد، بعد از CVS، نیاز به تزریق ایمونوگلوبولین Rh دارید لیکن ممکن است خون نوزاد با خون شما مخلوط شده است و ناسازگاری ایجاد کند.

پس از CVS چه اتفاقی می افتد؟

• باید بقیه روز را استراحت کنید.
• در دو تا سه روز آینده از فعالیت های شدید و نزدیکی جنسی بپرهیزید.
• از شنا یا حمام نیز اجتناب کنید، اگر CVS از طریق دهانه رحم انجام شده است است.
• سفر نکنید. پرواز خطرناک نیست، ولی بهتر است چند روز استراحت کنید.
• خونریزی خفیف و گرفتگی عضلات طبیعی است ولی به دکتر خود اطلاع بدهید. اگر گرفتگی شدید دارید یا لکه بینی زیاد است و یا چکه کردن از کیسه آب را مشاهده می کنید بلافاصله با دکتر تماس بگیرید. آنها می توانند نشانه هایی از سقط جنین باشند.
• اگر تب دارید با دکتر تماس بگیرید لیکن تب نشانه عفونت است.

 

 

چه زمانی نتیجه های CVS  را دریافت میکنم؟

حدود هفت روز بعد از آزمایش، نتیجه های تجزیه کروموزومی را دریافت می کنید. در طول این دوره، تکنسین ها در آزمایشگاه سلول های بافت را جدا می کنند و به آنها اجازه می دهند تا یک یا دو هفته تولید شوند. سپس آنها سلول ها را جهت اختلالات کروموزومی تجزیه می کنند. همچنین می توانید جنسیت جنین را متوجه شوید.

نتایج آزمایشات اختلالات ژنتیکی به طور معمول ۲ تا ۴ هفته بعد مشخص می شود.

اگر فرزندم مسئله داشته باشد که توسط CVS  تشخیص داده شود، چه اتفاقی می افتد؟

مشاوره ژنتیکی می تواند اطلاعات بیشتری به شما بدهد و گزینه های مورد بحث را توضیح دهد. بعضی از زنان تصمیم به توقف بارداری می گیرند در حالی که دیگران تصمیم می گیرند ادامه دهند. هر مسیری که گزینش میکنید نیاز به مشاوره یا پشتیبانی دارید. بعضی از زنان گروه های حمایتی را بافایده می دانند، بعضی دیگر ممکن است مشاوره های فردی را مناسب ببینند، و بعضی ممکن است هر دو را گزینش کنند. اگر به کمک بیشتری نیاز دارید به دکتر و مشاور ژنتیک بگویید.

اوما